RESUMEN
La Unión Europea define las enfermedades raras como aquellas con prevalencia no superior a 5 casos por cada 10.000 personas, alta tasa de mortalidad y crónicamente invalidantes. Entre ellas están las enfermedades neuromusculares, causadas por trastornos de la motoneurona, el nervio periférico, la unión neuromuscular y el músculo. La enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente en el adulto es la distrofia miotónica tipo 1 ó enfermedad de Steinert. Su gran variabilidad fenotípica, la naturaleza multisistémica de la enfermedad, el carácter disociado de sus manifestaciones clínicas y la escasa asertividad característica de quienes la padecen, entre otros factores, se combinan para que esta patología reciba una atención médica fragmentaria o deficiente. Sin embargo, las causas de su mortalidad precoz son prevenibles y/o tratables mediante una adecuada coordinación entre Atención Primaria y Atención Especializada articulada en torno al médico de familia y el neurólogo.
Palabras clave: Enfermedades raras. Distrofia miotónica. Atención Primaria.
Fuentes de financiación: Para la elaboración de este trabajo no ha sido necesaria financiación.
Conflicto de intereses: Los autores declaran no tener conflicto de intereses.
- Grupo de Trabajo SEMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras.
- Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares SEN.
