CASOS CLÍNICOS:
Manchas café con leche.
Cafe Au Lait Spots
Crespo Vázquez, MF. Rodríguez Pérez, Ana Isabel.
Cad Aten Primaria 2017; 23 (1):44
AUTORES: Crespo Vázquez, MF1. Rodríguez Pérez, Ana Isabel2.
1Pediatra, Servicio de Atención Primaria de Ordenes. XAP Santiago
2Médico especialista en medicina familiar y comunitaria, Servicio de Atención Primaria de Ordenes. XAP Santiago
Palabras clave: neurofibromatosis (NF1), gen NF1, manchas café con leche, gen SPRED1, S. de Legius.
CASO CLINICO:
En consulta programada, controles de salud del niño sano, se realiza el seguimien-to de 2 hermanos, de 6 años y 20 meses de edad respectivamente, que presentan desde su nacimiento manchas café con leche que han aumentado en número a medida que los niños crecían. En la actualidad el mayor muestra 14 máculas hiperpigmentadas distribuidas por tronco [FIGURAS 1 y 2] y miembros inferiores [FIGURAS 4] y 3 máculas hipopigmentadas en tronco y pierna derecha [FIGURA 3]. El hermano menor presenta 6 máculas café con leche en tronco y raíz de muslos [FIGURAS 5 y 6]. Ambos pacientes son asintomáticos y con un desarrollo pondoestatural normal para su edad. Entre sus antecedentes familiares destaca el padre, un tío y 3 primos paternos con múltiples manchas café con leche; el padre tiene además una alteración ósea en 4º dedo de pie izquierdo.
Pregunta: ¿Cuál sería tu hipótesis diagnóstica?
1.- Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)
2.- Síndrome de Legius
3.- El síndrome de McCune-Albright
4.- Síndrome de Noonan con lentiginosis (Síndrome de LEOPARD)
5.- El síndrome Proteus
La exploración física de ambos hermanos es normal, incluida la exploración ocular con ausencia de nódulos de Lisch.
EL estudio genético, en ambos, muestra una mutación del gen SPRED1 que confirma la sospecha diagnóstica de Síndrome de Legius.
Síndrome de Legius
El síndrome de Legius o NF1-like, descrito en 2007 por Brems et al., es un trastorno hereditario autosómico dominante que afecta a la pigmentación de la piel. La forma de manifestación más frecuente son múltiples máculas de color café con leche (98%), con o sin efélides axilares o inguinales (30%), que van aumentando en número con la edad durante la infancia. Pueden asociarse dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento tipo déficit de atención/hiperactividad (TDAH), pero con un fenotipo cognitivo menos grave que la NF1.
Otras manifestaciones menos frecuentes son los rasgos dismórficos, tales como talla baja, macrocefalia (42%), facies tipo Noonan o tórax en embudo o en quilla, lipomas, máculas hipopigmentadas, lesiones vasculares, sordera, convulsiones, cefalea, polidactilia y escoliosis.
La mayoría de los casos son familiares.
