DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT. LA SITUACIÓN REAL

Para saber de:
DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT. LA SITUACIÓN REAL
STEINERT MYOTONIC DYSTROPHY. THE REAL SITUATION
Helena Alonso Valencia, Julia Bóveda Fontán

Cad Aten Primaria 2017; 23 (1):32

AUTORES: Helena Alonso Valencia. Residente de Medicina Familiar e Comunitaria. Centro de Saúde Colmeiro. EOXI Vigo. Julia Bóveda Fontán. Médico especialista en Medicina Familiar e Comunitaria. Centro de Saúde Colmeiro. EOXI Vigo.

Palabras Clave: Distrofia Miotónica, Diagnóstico, Atención Primaria de Salud.

Keywords: Myotonic dystrophy, Diagnosis, Primary Health Care.

As autoras declaran non ter ningún conflicto de intereses.

 

Introducción

La distrofia miotónica tipo 1 o de Steinert es la distrofia muscular más común en el adulto. Está considerada una enfermedad rara por la baja prevalencia en la población mundial. Se estima que en Europa es de 3-15 por cada 100000 habitantes (1), aunque se conoce que existen poblaciones con un gran número de afectados, tales como Suecia y País Vasco (2), debido a su herencia autosómica dominante. La incidencia se calcula en 1/8000 nacidos (3). El debut suele ocurrir hacia la segunda y tercera década de vida (1).

Historia y genética

Fue descrita por primera vez en 1902, por Hans Steinert, aunque se tardaron 90 años en descubrir la causa (4). Ésta reside en la expansión del tri nucleótido CTG en la región 3’ intrónica del gen DPKM, en el cromosoma 19q13.3. Este gen da origen a la proteinkinasa serotreonina. Cuando se produce una expansión del trinucleótido, se genera un ARN mutante que forma inclusiones intranucleares, dificultando el corte y ensamble normal para otras proteínas de ARNm (4), lo que se traduce en una transcripción alterada de varias proteínas en múltiples órganos y sistemas, dando origen a la sintomatología. En el individuo sano pueden existir hasta 37 repeticiones, mientras que se considera una forma completa dela enfermedad a partir del centenar (2). Existen cuatro formas: oligosintomática, clásica, juvenil y congénita, siendo ésta la más grave de las cuatro (5). Para el caso que nos ocupa, nos centraremos en la forma clásica.

Es importante saber que tiene lugar el fenómeno de anticipación generacional (6). Debido a la meiosis y deslizamiento durante la gametogénesis, se multiplica el número de expansiones, por lo que los descendientes afectados sufrirán una forma precoz y más grave de la enfermedad. No obstante, se considera una patología de expresividad variable y penetrancia incompleta debido a la mutación inestable (6), lo que se traduce en síntomas de diferente grado de afectación en diferentes invidividuos, independientemente del número de tripletes, aunque sí se conoce que conforme aumenta el número de los mismos la gravedad de la enfermedad aumenta. Por otra parte, existe una progresión lenta a lo largo del curso vital del individuo (3).

Se sabe de otros tipos de distrofia miotónica, descritos a posteriori, tales como la distrofia miotónica tipo 2 (PROMM, por su nombre miopatía miotónica proximal, o síndrome de Ricker(2) ,

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