Cad Aten Primaria 2017; 23 (1):33
descubierta en 1997, con expansión CCTG del gen ZNF9 del intrón I en el cromosoma 3q21) y s e sospecha de otros como la tipo 3, tipo 4 y tipo X.
Signos y síntomas
Debido al pleiotropismo de la enfermedad, nos encontramos con un conjunto de síntomas variados que afectan a varios sistemas y aparatos. La tríada presente en todos los pacientes se compone de debilidad muscular, miotonía y cataratas. Se describe a continuación la variabilidad clínica (1,6):
Debilidad muscular: se produce atrofia de músculos faciales y cervicales, musculatura distal de manos, piernas y pies, originando dificultades de prensión, facilidad para el tropiezo, pies equinos o péndulos. Todo ello genera una inmovilidad y discapacidad. La atrofia de músculos faringolaríngeos origina rinolalia, disartria y disfagia.
Miotonía, o dificultad para la relajación muscular tras la contracción. El fenómeno miotónico se traduce en una mejora con el ejercicio repetido y empeoramiento con el frío (2). Generalmente se observa una miotonía por percusión del músculo tenar de la mano y la miotonía por agarre.
Cataratas subcapsulares posteriores, que aparecen en todos los individuos a partir de los 40 años, de forma precoz. Generan visión borrosa.
Facies típica: se trata de una expresión alargada, “en hacha” o “en cuchillo”, debido a la atrofia de músculos faciales, maseteros y temporales, calvicie frontal y ptosis palpebral bilateral, lo que se traduce en amimia, boca entreabierta y cuello curvado hacia delante.
Alteraciones cardiovasculares: se produce fibrosis del sistema de conducción y del nodo sinusal, generando trastornos de ritmo y de la conducción intracardíaca.
Aparece en un 25% de los pacientes una fibrilación o flútter auricular y bloqueos aurículoventriculares, bloqueos de rama y hemifasciculares, prolongación del QTc y bradicardia sinusal sintomática, que junto con las taquiarritmias pueden causar la muerte prematura del paciente (7). Se considera que detrás de un 20% de los fallecidos por esta enfermedad hay una causa cardíaca.
Además, nos encontramos con la existencia de miocardiopatía hipertrófica o dilatada, que se traduce en disfunción sistólica y subsecuentemente, insuficiencia cardíaca.
Alteraciones respiratorias: predominantemente la insuficiencia respiratoria por debilidad muscular, que origina un 40% de las muertes por distrofia muscular.
Existen asimismo alteraciones respiratorias durante el sueño y restricción de la capacidad pulmonar.
Alteraciones digestivas: predominantemente por hipotonía del tubo digestivo, lo que ocasiona gastroparesia, dolor abdominal, alteraciones del ritmo intestinal,
incontinencia fecal y malnutrición.
Alteraciones endocrinas: resistencia a la insulina de la misma forma que aparece en pacientes más longevos.
Alteración de las gonadotropinas. La infertilidad afecta al varón por desaparición de los túbulos seminíferos, y en la mujer se traduce en dismenorrea y menopausia precoz.
Alteraciones neuropsiquiátricas: vemos en estos pacientes una dificultad cognitiva variable, astenia, hipersomnia y trastornos de la conducta y el ánimo, que se traduce en personalidades evitativas, que subestiman la clínica y la repercusión de la enfermedad, así como tendencia a la depresión (2,6).
Diagnóstico y tratamiento
Fundamentalmente, se establece a partir de un diagnóstico de sospecha, bien por la aparición de síntomas típicos de la enfermedad, el fenotipo o la historia familiar (3). A partir de ese momento se desarrollarán pruebas complementarias en
