Cad Aten Primaria 2017; 23 (1):34
función de la anamnesis y la exploración física. De entrada y bajo sospecha, está indicado realizar un análisis básico con función hepática, CPK y cuantificación de inmunoglobulinas.
Dentro de este apartado, se sabe que los parámetros estarán ligeramente elevados para la CPK y las enzimas hepáticas, fundamentalmente la gamma glutamil -transferasa, aunque tanto de ésta como de la hipogammaglobulinemia por IgG se desconoce el mecanismo (2). En una resonancia magnética cerebral se podrá observar atrofia cerebral leve.
El diagnóstico de certeza nos lo aportan las pruebas genéticas, bien sea la PCR, utilizada para casos de bajo número de expansiones, hasta 100; o el Southern-Blot, más común, compleja y menos precisa que la PCR (4). Hasta 1992 se desconocía el mecanismo genético de la enfermedad, por lo que existe la posibilidad de realizar estudio neurofisiológico, que revela un patrón miopático con descargas miotónicas y potenciales repetidos en unidades motoras distales, y una biopsia de músculos proximales (menos afectados clínicamente) , con aumento del número de núcleos internos, masas sarcoplásmicas y atrofia moderada de las fibras (2) .
El tratamiento curativo no existe hoy en día. Para paliar la miotonía se utilizan fenitoína y mexiletina, estimulantes del sistema nervioso central para reducir la fatiga y BiPAP en caso de SAHS. Asimismo, es de destacar el implante de un marcapasos si el paciente presenta un síncope de origen incierto, por la posibilidad de desarrollar una arritmia fatal y muerte súbita (7).
Las principales ramas que se están desarrollando a favor de un tratamiento se basa en la corrección de tripletes de CTG, buscando la corrección y repetición que causa inestabilidad del ADN, así como control del ARN tóximo, reestructuración de la horquilla y proteínas de la unión de ARN (2,4).
La realidad…
Como se refleja en el artículo publicado recientemente en esta revista por Rosado y cols (6) la realidad de estos pacientes nos muestra una situación desalentadora. Con frecuencia, tras el diagnóstico comienzan un peregrinaje de médico en médico en busca del experto que les ayude, sin que nadie sea realmente su referencia y asuma su seguimiento.
Esta es la experiencia que reflejamos en el caso clínico que presentamos, en el que describimos la afectación de madre e hija, con las habituales dificultades y retraso en el diagnóstico, así como en el seguimiento.
Se trata de una mujer que a los de 24 años de edad, en 1988, acude a consulta de su médico de Atención Primaria por dificultad para una segunda gestación, habiendo tenido una previa normal tres años antes. En 1990 consulta por parestesias en miembros inferiores, de predominio nocturno, que mejoran con la movilización de las piernas. Se realizó un EMG con resultado normal. De nuevo consulta por el mismo motivo en 1994, junto con dificultad para extensión de los dedos de las manos. Además, persiste incapacidad para conseguir gestación y en más de una ocasión muestra un ánimo depresivo. Por estos dos motivos se somete a tratamiento hormonal e inicia tratamiento farmacológico antidepresivo.
En un análisis rutinario se detecta elevación de transaminasas en rango 2 -3 veces sobre el límite superior de la normalidad (GOT 116, GPT 179, GGT 83), confirmándose dicha alteración en una segunda determinación. Ante la sospecha de hipertransaminasemia de origen farmacológico, se decide retirada de terapia. A pesar de ello, persisten alteraciones con cifras similares, por lo que se amplía estudio con serología para virus hepatotropos y ecografía abdominal, siendo el único hallazgo reseñable una ecogenicidad aumentada del parénquima hepático.
