Cad Aten Primaria 2017; 23 (1):35
Dos años después, a pesar de retirada de farmacoterapia persiste hipertransamina-semia, por lo que se repiten estudios, siendo la serología de nuevo negativa y la ecografía con similares alteraciones inespecíficas. Se completa estudio por parte del Servicio de Digestivo, sin otros hallazgos relacionados. Con diagnóstico de hepatopatía no filiada, se indica la realización de biopsia hepática, que la paciente rechaza.
A raíz de la aparición de debilidad de miembros superiores, y dado que persiste hipertransaminasemia en rango leve con asociación de elevación discreta de CK, FAL, VSG y anemia (no se dispone de cifras en historia clínica), se remite al Servicio de Medicina Interna, donde realizan estudio de Neurofisiología y Genética, revelando un patrón miopático en el primero y positividad para alteración genética de rama paterna en el segundo. Se diagnostica entonces de distrofia muscular de Steinert (año 2002, con 37 de edad) y se inicia tratamiento con mexiletina, un antiarrítmico de clase IB, bloqueante inespecífico voltaje -dependiente de los canales de sodio.
Se completan sendos estudios cardiológi-cos, neurológicos y oftalmológicos, con sus respectivos seguimientos.
Se realiza estudio familiar donde se observa procedencia del ramo paterno, fallecido, de la paciente, y se comprueba afectación de su única hija.
La paciente en la actualidad tiene las manifestaciones propias de la entidad: alopecia, catarata, facies típica y ptosis palpebral que precisó intervención quirúrgica.
La hija, actualmente de 32 años, fue diagnosticada a raíz del estudio familiar, presentando ya en el momento del diagnóstico afectación muscular (debilidad en extremidades inferiores al subir cuestas o escaleras, agarrotamiento de dedos de manos) que ha ido evolucionando de forma más rápida y progresiva que en su madre. Presenta además en el momento actual dificultad respiratoria en relación con esfuerzos evidenciándose un patrón espirométrico de tipo restrictivo y siendo ya evidentes los rasgos clínicos propios de la enfermedad.
Discusión
Se reporta este caso con el fin de poner de manifiesto una vez más la dificultad diagnóstica de una enfermedad de muy baja prevalencia como es la distrofia miotónica de Steinert.
El diagnóstico inicial de sospecha a partir de una clínica típica de miotonía y debilidad muscular es lo deseable, pero la realidad nos muestra que el retraso diagnóstico es habitual, debido a que la presentación de los síntomas no suele ser tan florida y al hecho de no pensar en dicho diagnóstico por parte del clínico. Se estima que la media en el retraso del diagnóstico es de unos siete años desde el inicio de los síntomas (6) lo que dificulta el manejo inicial y retrasa el diagnóstico de las posibles complicaciones.
En nuestro caso, el retraso diagnóstico lo explicaría el hecho de que la clínica inicial de afectación muscular estaba referida sólo de forma parcial por la paciente, y que en su momento se realizó estudio neurofisiológico con resultado de normalidad. Posiblemente se tratase del debut de la enfermedad, que se reveló a partir de la hipertransaminasemia persistente en ausencia de hepatopatía. En este caso, desconocemos si la biopsia hepática se traduciría en un diagnóstico precoz, dado que una muestra de músculo estriado proximal se reconoce como la mejor opción para alcanzar el resultado.
Además de la clínica, es importante destacar el consejo genético. En el caso que presentamos, la hija ha debutado de forma precoz y con mayor afectación que su madre a la misma edad, evidenciándose el conocido fenómeno de anticipación generacional. En este caso, es de gran importancia el consejo genético, dadas las características progresivas, pleiotrópicas y hereditarias de la enfermedad, estando la paciente en edad fértil.
