Cad Aten Primaria 2017; 23 (1):36
La labor del médico de familia en estos casos ha de ser fundamentalmente de coordinador entre el paciente y las diferentes especialidades, así como de seguimiento y contacto próximo con el paciente y la familia para conocer la evolución de los síntomas y detectar precozmente las complicaciones que se vayan presentando. Es necesaria una valoración completa para una enfermedad compleja, por lo que los controles cardiológico, neumológico, oftalmológico y del área neuropsiquiátrica han de ser periódicos.
Por otra parte, el papel del médico como investigador y la sensibilidad diagnóstica del mismo podrían acortar en cualquier patología el tiempo de diagnóstico. Dado que es una enfermedad rara, por tendencia no suele pensarse en ella.
Obliga pues a la investigación y la motivación personal.
Además de los aspectos clínicos, el médico ha de mantenerse próximo al paciente para tratar de resolver las dudas que puedan surgir, sin olvidar los aspectos sociolaborales. No olvidemos que es esta una enfermedad que progresa y avanza hacia la incapacidad, sin que exista todavía un tratamiento ni un conocimiento generalizado acerca de la misma. Todo ello puede generar problemas sociales (2,6) , tales como desempleo y dependencia, que pueden causar tanto o más malestar que los síntomas de la enfermedad.
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